{"product_id":"治療現曙光-基因療法奪獎-蕾特氏少女有希望","title":"【治療現曙光】 基因療法奪獎 蕾特氏少女有希望","description":"\u003cstyle\u003e\n        * {\n            box-sizing: border-box;  \n        }\n        p {\n            margin-top: 0;\n            margin-bottom: 16px;\n            text-align: justify;\t\n        }\n        strong {\n            font-weight: bold;\t\n        }\n        \n  .container {\n    max-width: 100%;\n    margin: 0 auto;\n  }\n\n        .highlight-title {\n            color: rgb(255, 42, 0);\n            font-size: 20px;\n            margin-top: 24px;\n            margin-bottom: 8px;\n            display: block;\n        }\n\n        .image-box {\n            display: flex;\n            flex-direction: column;\t\t\n            gap: 12px;\t\t\t\t\n        }\n        .image-box img {\n            display: block;\t\t\t\n            width: 100%;\t\t\t\n            height: auto;\t\t\t\n            object-fit: cover;\t\t\n            border-radius: 4px;\t\t\n\t    margin: 5px 0;\t\t\t\n        }\n\n@media (min-width: 600px) {\n    body {\n        margin: 0 auto;\n    }\n  .image-box.img-2,\t\t\t\t\t \n  .image-box.img-3 {\n    flex-direction: row;\n  }\n  .image-box.img-2 img {\t\t\t\t  \n    width: calc(50% - 6px);\n  }\n  .image-box.img-3 img {\t\t\t\t \n    width: calc(33.333% - 4px);\n}\n    \u003c\/style\u003e\n\u003cp\u003e黎巴嫩籍美國遺傳學家Huda Y Zoghbi及英國科學家Adrian P Bird，10多年來研究專攻女孩的罕見病「蕾特氏症」（Rett Syndrome），證實該病與遺傳有關，並發現基因突變是病發原因，卓越成就令他們同奪本屆邵逸夫生命科學與醫學獎。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e蕾特氏症早於1966年已被認定是基因突變疾病，患者多為女性，患者的身體機能會急速退化，處於學習高峯期的孩子會慢慢無法言語、出現認知障礙、肢體扭曲，最終無法自理、步行。遺傳學家Huda Y Zoghbi在1999年發現，蕾特氏症是遺傳病，突變源頭是名為MECP2的基因，自此只要通過基因測試就能診斷。\u003c\/p\u003e\n\u003cdiv class=\"image-box\"\u003e\u003cimg src=\"https:\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0651\/3934\/3478\/files\/02_ef6eb798-e1a7-42a3-a5b2-def13b537927.jpg?v=1793690912\" alt=\"\"\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e黎巴嫩籍美國遺傳學家Huda Y Zoghbi（右）及英國科學家Adrian P Bird（左）\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e兩位科學家正進一步研究基因治療法，下一步將招募病人作臨床測試，本港一位蕾特氏症患者──家恩，其母對此感雀躍，希望將來有根治方法，並降低藥物費用。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e香港的蕾特氏症患者不多，其中一位是現年22歲的史家恩，20年前的某天，本來已懂說話、像其他兒童一樣活潑可愛的家恩，突然將父母喚作「哥哥、姐姐」，並漸漸出現搓手動作，其後惡化至簡單指令也不能完成，家恩媽媽形容當時為「噩夢的開始」。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e家恩媽媽憶述，當時醫生只能根據病徵，為家恩作臨床診斷，比現時可進行基因測試，多花了約半年時間才證實患病。\u003c\/p\u003e\n\u003cdiv class=\"image-box\"\u003e\n\u003cimg src=\"https:\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0651\/3934\/3478\/files\/01_c74d9ed5-fb60-4d59-a0fc-d323cd605253.jpg?v=1793691073\" alt=\"\"\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong class=\"highlight-title\"\u003e現有治療僅延緩退化\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e不過，家恩媽媽坦言，此病多年來一直「冇藥醫」，治療方法都是物理、職能及語言治療等，只可延緩退化，對很多家長而言，診斷時間遲、早似乎分別不大；縱使近年美國出現兩種新研製藥物，但仍在臨床測試階段，家恩媽媽直言：「藥費據聞要幾十萬一個月」，但同樣只有延緩退化的效用。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e有病友的家長曾向家恩媽媽直言：「覺得冇嘢可以改變現況」，但她仍堅持在三年前組織香港蕾特氏症協會，支援患者及其家長，入會的患者至今只有18人。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e香港蕾特氏症協會網頁 \u003ca href=\"http:\/\/www.hkrett.org\/%20\"\u003e\u003cspan style=\"color: rgb(0, 170, 255);\"\u003ehttp:\/\/www.hkrett.org\/\u003c\/span\u003e\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e資料來源：《香港01》\u003c\/p\u003e","brand":"Lifewire HK","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":49250517319798,"sku":null,"price":4150.0,"currency_code":"HKD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0651\/3934\/3478\/files\/00_5bb4f707-da4d-442d-a4b2-ff0aeb3076a3.png?v=1793691208","url":"https:\/\/www.lifewire.hk\/products\/%e6%b2%bb%e7%99%82%e7%8f%be%e6%9b%99%e5%85%89-%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e7%99%82%e6%b3%95%e5%a5%aa%e7%8d%8e-%e8%95%be%e7%89%b9%e6%b0%8f%e5%b0%91%e5%a5%b3%e6%9c%89%e5%b8%8c%e6%9c%9b","provider":"Lifewire HK","version":"1.0","type":"link"}