「佢哋笑我小矮人……没人同我做朋友……」

「我想爬上去！我要爬！」他咬紧牙关尝试攀上滑梯，用尽力气却仍然停留在起点……

他，胸骨凸起、双手变形无力、双脚呈O字，旁人嘲笑他是「小矮人」，其实他是另一个童话故事的主角──小飞侠。

因着体内的黏多醣一直累积，他如小飞侠Peter Pan一样长不大，纵然如此，他却有着乐观及热心助人的个性，凭着无畏无惧的冒险精神，征服一场艰巨的人生旅程。

他，是黏多醣症四型患者──萧晓进。

 

双手无力 靠牙咬

「佢开始平扁脚、开始O型，行路容易攰、容易跌倒。」由于晓进体内一直累积黏多醣，不但腿部骨骼变形，连眼角膜也受影响，「佢应该有300度近视，200度散光，（看东西）比正常人矇好多，睇嗰时要睇得好埋」。难怪小小的脸蛋，已架上厚厚的眼镜。

不过，最直接影响晓进日常生活的，却是他那双无法伸直的小手。小编递上一包糖，晓进即把整袋塞进口，原来小小的一个包装袋，其双手也不够力撕开，只能靠牙咬破。「手脚同胸骨已经开始恶化，以前没咁弯，宜家弯得好犀利。手骹开始没力，耷落去。写字、着衫着鞋着袜嗰啲日常嘢都有影响。」晓进妈妈幽幽地道出儿子的日常。

拆开零食包装袋、拿起餐具……这些看似简单的动作，对晓进来说，却是耗尽气力也未必能做到；更遑论他跌倒后，可以出力撑起自己，重新站起来。

 

「瞓觉谂下都会喊」

「医院医生都未识呢个病， 佢喺嗰间医院应该系首例。」晓进出世不久，家人已发现其胸骨凸出，但一直未有理会；直到晓进2岁半，手脚开始变形、停止长高，家人始带他中港两边走，誓要揪出病因……

最终确诊患上黏多醣症，惟已是四年后的事，「成家人都好伤心，好徬徨，好难平復。我哋初时知道都喊咗好耐，瞓觉嗰阵谂下谂下都会喊」。

难过，却要努力抑压，深怕脸上的泪水成为晓进奋战病魔的绊脚石，「我哋唔会喺佢面前讲佢，唔会喺佢面前喊，好似正常生活咁」。

错失用药黄金时期

惟旁人的窝心问候，却令妈妈心酸，「有啲人关心下进进，我自己心里都好心痛。我哋好坚强咁去照顾佢，唔会话……」静默了数秒，双手掩面的妈妈，再说不出半句。

虽然外国有人工酵素可减慢晓进的退化，但年逾百万的药费绝非一般家庭能负担；幸在病患家属努力争取下，有关酵素终被医管局纳入药物名册，晓进更于去年11月首次试药，「宜家申请到都放下心头大石」。

可惜的是，晓进已错过用药的黄金时期，意味已退化的部位永远不能康復，「如果当时早啲有、早啲打（注射酵素），就没变形得咁犀利」。

盼战胜「20岁魔咒」

前年，晓进接受了一个高风险的颈椎手术，令妈妈担心不已，「颈椎要控制大脑同手脚，医生惊小朋友玩呀跌倒，压到神经线会令佢瘫……但主要神经线喺条颈到，如果有乜差错都好麻烦」。庆幸手术成功，晓进的康復进度亦相当理想。

但想到晓进的未来，作为母亲又怎能放心，「始终我哋都会老，我哋唔喺到佢会点生活呢？」

文献显示，一般黏多醣患者的寿命约20年，惟妈妈宁愿相信奇蹟会降临晓进身上，「唔去谂佢寿命有几长，或者我心入面谂住有奇蹟出现，过咗20岁，仲有30岁、40岁」。

 

「没人同我做朋友！」

「用好多心机照顾佢，样样亲力亲为帮佢。」上学放学、换衫、吃饭、去洗手间，晓进在多方面均不能缺少家人帮助，尤其是他活跃的个性，每次到公园总不停的跑跑跳跳，妈妈只能全天候戒备，「唔放心佢同啲小朋友玩，玩嗰阵会有碰撞，所以要睇紧佢，惊佢跌倒会影响手术后嘅復合位」。讽刺是，又有几个小朋友，愿意跟儿子玩耍？！

「佢哋笑我小矮人！没人钟意同我玩！没人同我做朋友！」叫妈妈费神的，还有儿子的弱小心灵，「有时啲小朋友笑佢长唔高，佢走嚟同我讲，我会解释畀佢听，人哋唔知，唔好怪人哋。佢会伤心，返屋企喊，觉得自己没朋友」。

採访当日，当我们与晓进谈及「朋友」话题时，原本嘻嘻哈哈的他随即绷着脸，眼眶红红的依偎在妈妈背后，眼泪大颗的掉进妈妈的肩膀，逃避这个触动着神经的「死穴」。

读特殊学校增信心

还幸他性格乐观，更学懂保护自己，「佢同人玩会话『我有病㗎，唔好虾我、唔好推我』」。惟妈妈更希望他学懂积极面对，「我教佢虽然你有病，但你要积极啲，唔好话你有病就个个都迁就你」。

「佢有啲自卑，升小一嗰阵羡慕同学仔读正常学校，我话你唔得㗎……」当日选择为晓进入读特殊学校，一度令他难受，但回首当初，妈妈坚信这是个对的决定，「去到特殊学校我话『你见啦，有好多小朋友坐轮椅，你会行会走，到你照顾坐轮椅嘅小朋友。』佢返嚟会讲老师又话我默书点呀、读书读得好呀、攞咗几多星星；有时又话成班同学得我一个识，好有自信心，返学开心番好多」。

 

关心就是治疗良方

「有时走埋嚟锡下你，有时讲啲嘢哄下你，嗰阵就唔记得有几辛苦，见到佢咁开心都觉得安慰。」晓进年纪虽轻，有时却比成年人细心，「有时佢都几识谂，知道你病就唔使你抱。好似宜家返学嗰度整扶手电梯，佢话好想过埋（去年）12月，工程完咗就唔使兜咁远行、唔使我哋辛苦」。

偶然的顽皮虽令妈妈激心，但晓进每一个窝心举动，都叫妈妈充满着撑下去的动力，「最想佢好似正常小朋友咁长高，希望社会关注呢个罕见病，唔好歧视，畀多啲资源佢哋。佢哋都好想得到社会嘅关注、关心同埋帮助」。

简单的接纳和关心，已是罕见病童「最直接的治疗」。

你……愿意少一点歧视，多一点关爱吗？

认识罕见病：黏多醣症是甚么？

黏多醣症全名为黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，简称MPS），是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病。

黏多醣是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成份。而黏多醣症的患者不能像普通人一样，产生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不断累积，影响细胞的正常功能，破坏体内器官包括心脏、骨骼、关节、唿吸道系统及神经系统等。

黏多醣症分为一、二、三、四、六、七及九型共七种型号，主要根据缺少分解某种黏多醣的酵素和所表现出的症状来划分。虽然不同型号的临床徵状不同，但大部份患者多会经歷一段正常发展，但身体和心理功能其后慢慢恶化；而黏多醣症患者一般活不过20岁。

病型	亚型	病因	估计发病率
MPS一型	MPS 1-H型 （Hurler综合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	约每10万人中有1人
	MPS 1-HS型（Hurler-Scheie 综合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	约每10万人中有1人
	MPS 1-S型（Scheie 综合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	约每10万人中有1人
MPS二型	MPS 2A型	缺少 iduronate sulfatase 酵素	约每10万-15万名男性中有1人
	MPS 2B型	缺少 iduronate sulfatase 酵素	通常在2至4岁期间发病
MPS三型		缺少分解 heparan sulphate 的酵素	约每2.4万至7万人中有1人
MPS四型		缺少分解 keratan sulphate 的酵素	约每20万人中有2-3人
MPS六型		缺少分解 dermantan 的酵素	约每21.5万千人中有1人
MPS七型		缺少beta-glucuronidase酵素	约每25万人中少过1人
MPS九型		缺少hyaluronidase酵素	全球只有一宗病例

资料来源：香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组

 

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早前，宝觉中学的一众师生在观看晓进的个案后深受感动，决定自发为他写上心意卡打打气！以一笔一划刻上祝福及打气说话，并交由我们代为转交予晓进。

收到心意卡的晓进看毕后马上展露灿烂笑容，希望藉着以下影片向一众哥哥姐姐送上谢意，更大唱「一双手」，勉励大家无畏无惧，握紧拳头去克服难关！
除了捐款支援，一众病童更需要大家的关怀和理解，希望大家都能透过不同方式表达对罕见病童们的关注！

 

 

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